Back

ⓘ Genetički marker




                                               

DNK markeri asocirani sa restrikcijskim mjestom

DNK markeri povezani sa restrikcijskim mjestom markeri) su vrsta genetičkih markera koji se koriste u asocijacijskom mapiranju, QTL mapiranju, populacijsogenetičkim, ekogenetičkim i evolucijskim istraživanjima. Upotreba RAD markera u genetičkom mapiranju se često naziva RAD mapiranje. Važan aspekt RAD markera u mapiranju je proces njihove izolacije, jer DNK sekvence odmah probiju svaku instancu odredenog restrikcijskog mjesta restrikcijskog enzima širom genoma. Jednom izolirani RAD markeri se mogu koristiti za identifikaciju i genotipizaciju polimorfizama DNK pretežno u obliku jednonukleot ...

                                               

Polimorfizam dužine jednostavne sekvence

Polimorfizam dužine jednostavne sekvence korist se kao genetički marker, uz primjenu lančane polimerazne reakcije. SSLP je oblik polimorfizma, koji se ispoljava kao razlika u dužini DNK sekvenci medu jedinkama. SSLP se ponavljajuće sekvence po različitim dužinama u intergenenskim regijama dezoksiribonukleinske kiseline. Varijanse u dužini SSLP mogu se koristiti za razumijevanje genetičke varijanse izmedu dvije jedinke odredene vrste.

                                               

Varijabilnost broja tandemskih ponavljanja

Varijabilnost broja tandemskih ponavljanja se ogleda u varijaciji većeg broja lokacija sa kratkim nukleotidnim sekvencama tandemskih ponavljanja, koje se u genomu višekratno ponavljaju. Mogu naći na mnogim hromosomima, a često pokazuju meduindividualne varijacije u dužini. Svaka varijanta djeluje kao naslijedni alel, što omogućava da se koristite za osobnu ili roditeljsku identifikaciju. Njihova analiza je korisna u genetičkim i ostalim biološkim istraživanjima, forenzici i DNK profiliranju. U eukariotskom genomu postoji veliki broj ponavljajućih sekvenci, koje variraju po veličini i broju ...

                                               

Diverzitet matričnih tehnologija

Diverzitet matričnih tehnologija je oznaka tehnologije koja se primjenjuje u molekulskoj genetici za razvoj marker sekvenci u genotipizaciji i drugim genetičkim analizama. DArT se temelji na hibridizacijama mikronizova mikromatrica za detekcuju prisustva ili nepostojanja pojedinih fragmenata u konstituciji genoma. Ova tehnologija ima značajne prednosti u odnosu na niz drugih koje su bazirane na SNP tehnologiji proučavanja polimorfiazma u analizi poliploidnih biljaka.

                                               

Jednoosobinski polimorfizam

Jednoosobinski polimorfizmi polimorfne DNK sekvence koje se odnose na varijaciju jednog svojstva. Vrijedni sugenetički markeri koji potencijalno nude neposrednije fizičke veze ka samim strukturama gena. Medutim, većina aktulelnih SFP predikcijskih metoda su razvijene za sekvenciranjer DNK proučavanih vrsta, iako su posebno pogodni za vrste sa složenim i nesekvenciranim genomima. Na osnovu broja SFP može se predvidjeti i njihovu sposobnost da identifikuju poznate polimorfne sekvence, da bi se potvrdili postojeće SNP genotipove, provjerile postojeće genske mape i pojedinačni haplotipovi. Ras ...

                                               

Mapiranje gena

Mapiranje gena je realizacija svakog metoda koji je omogućava lociranje gena i njihove medusobne udaljenosi i rasporeda na hromosomu. Suština svih genomskih mapiranja je da se uspostavi kolekcija molekularnih markera na odgovarajućim pozicijama u genomu. Molekulski markeri su poželjni u svim oblicima. Geni se mogu posmatrati i kao jedna posebna vrsta genetičkih markera u izgradnji mape genoma, mapiranih na isti način kao i svaka drugi marker.

Genetički marker
                                     

ⓘ Genetički marker

Genetički marker ili biljeg je, u prvom redu, gen ili segment DNK poznate lokacije na hromosomu, koji se može koristiti za identifikaciju jedinki, populacija ili vrsta. U širem smislu, može se opisati i kao bilo koja neistovjetna varijacija u roditeljskom paru, a koja se javlja u nihovom potomstvu.

Genetički marker može biti kratka DNK sekvenca, kao što je mononukleotidna promjena jednog baznog para SNP, ili duga, kao što su minisatelliti.

                                     

1. Ostale definicije

Marker biljeg može biti:

  • antigenski fragment upotrebljiv za distinkciju tipova ćelija;
  • svaki gen poznate hromosomske lokacije i jasno definiranih okvira fenotipske ekspresije – primjenljiv kao polazište u mapiranju novonastalih mutacija;
  • segment DNK, RNK i proteina – poznate veličine i/ili svojstava koja su upotrebljiva za kalibraciju elektroforetskog gela.

"Marker je svaki faktor identifikacije – gen ili drugi segment DNK sekvence, poznate lokacije i efekata ekspresije, koji se uzima kao trag ili signal u nasljedivanju itd drugih takvih jedinica – prethodno nepoznate lokacije.

Marker gren je svaki gen poznate funkcije i lokacije na hromosomu. Genetički marker je bilo koja genetički kontrolirana diferencija koja je primjenljiva u genetičkoj analizi ili – specifičnije – bilo koja genska diferencija upotrebljeiva u detekciji rekombinacijskih jedinica u odredivanju novonastsalog rekombinantnog genotipa na temelju posebne fenotipske ekspresije.

Genetički marker je termin koji se generalno upotrebljava u definiciji opisu dijela DNK ili gena, čija su svojstva ponekad i pozicije na hromosomu poznate a koji se mogu upotrijebiti u identifikaciji odredenih ćelija ili organizama, odnosno kao uporište referentna tačka u eksperimentima genetičkog mapiranja."

                                     

2. Pregled

Već dugi niz godina, kod većini organizama mapiranje gena je ograničeno na uobičajene genetič ili morfološka varijante odredenih svojstava, oblik eritrocita ili spermatozoida. Ograničen broj ove kategorije svojstava, ograničava i mogućnosti u procedurama preciznijeg mapiranja ljudskog genoma. Medutim, u praksi se još uvijek i primjenjuju, pa i preporučuju standardizirane kolekcije fenotipskih, genomskih, hromosomskih i ostalih markera. To se posebno odnosi na obimnija populacijsko-genetička istraživanja.

Prema tome, genetički marker može biti svaki faktor idenifikacije − gen ili neki drugi segment DNK sekvence, poznate lokacije i efekata ekspresije, koji može biti trag ili signal nasljedivanja drugih takvih jedinica − prethodno nepoznate lokacije. Marker može biti:

  • DNK,
  • segment
  • proteina − poznate veličine i/ili osobenosti koje su upotrebljive za kalibraciju njegovog elektroforetskog gela.
  • svaki gen poznate hromosomske lokacije i jasno diferenciranih okvira fenotipskog ispoljavanja − uočljiv kao polazište u mapiranju novonastalih mutacija;
  • RNK i
  • antigenski fragment koji je upotrebljiv za distinkciju tipova ćelija;

U najširem biološkom smislu, markeri su, dakle svi dijagnostički karakteri koji omogućavaju razlikovanje genetičkih sistema od drugih istovjetno definiranih sistema. Unatoč obilju danas dostupnih marker sistema, bitno jr naglasiti da, bez obzira na složenost posmatranih genetičkih sistema, temelj sveukupne različitosti živog svijeta počiva na kombinaciji četiri bazna para koji grade molekulu DNK. Stoga se sva pomenuta obilježja označavaju kao genetički markeri.

  • Genetički marker je, prema tome, termin koji se upotrebljava u definiciji opisu dijela DNK ili gena, čija susvojstva, a ponekad i pozicije na hromosomu, bar djelimično prepoznatljive u identifikaciji odrešenih bioloških sistema, kao uporište referentna tačka u eksperimentima genetičkog mapiranja ili posmatranja odgovarajučih komponenti u poduzetim istraživanjima. Drugim riječima, genetički marker je bilo koja genetički kontrolirana diferencija koja je primjenljiva u genetičkoj analizi ili − specifičnije − bilo koja genska razlika koja je upotrebljiva u detekciji rekombinacijskih jedinica prilikom odredivanje novonastalog rekombinantnog genotipa, na temelju prepoznatljive fenotipske ekspresije. Suglasno tome marker gen je svaki gen poznate funkcije i lokacije na hromosomu, bez obzira ka kvnjegov kvantitativni doprinos u fenotipskom ispoljavanju.

Prema načinu detekcije, uvjetno se mogu diferencirati:

  • biohemijsko-proteinski, te
  • kvantitativni, odnosno u obje kategorije
  • kvalitativni i
  • morfološki i
  • indirektni genetički markeri − fenotipski,
  • direktni genetički mrkeri, u užem smisli, tj DNK markeri.
                                     

3. DNK markeri

Neki od uobičajenih DNK markera su prikazani u tabeli koja slijedi:

Molekulsko-genetički markeri mogu se podijeliti u dvije klase:

  • a) biohemijski markeri koji otkrivaju varijacije na nivou genskog proizvoda, kao što su promjene u proteinima i aminokiselinama, i
  • duplikacija,
  • delecija
  • b) molekulski markeri koji otkrivaju varijacije na nivou DNK i nukleotida kao što su
  • insercija.
  • inverzija i / ili

Markeri se mogu ispoljavati u dva načina nasljedivanja:

  • kodominantnost.
  • dominantnost / recesivnost ili

Ako se genetički izraz homozigota može razlikovati od onog kod heterozigota, onda se za marker se kaže da je ko-dominantan. Općenito, kodominantni markeri su informativniji od dominantnih.

                                     

4. Primjena

Genetički markeri se mogu koristiti za proučavanje odnosa izmedu naslijednih bolesti i njihove genetičke osnove. Poznato je da blisko susjedni segmenti DNK imaju tendenciju da se nasljeduju zajedno, kao haplotipovi. Ova osobenost omogućava korištenje markera za odredivanje preciznog obrasca nasljedivanja gena koji još uvijek nije precizno lociran.

Genetički markeri su osobito upotrebljivi u genealoškim rodoslovnim analizama putem DNK testiranja u cilju utvrdivanje genetičke udaljenosti izmedu pojedinih osoba ili populacija. Uniparentalni markeri se odnose na jednoroditeljske anačize praćenjem očinske i/ili majčinske linije srodniks Vidi: Mitohondrijska Eva i Y-hromosomski Adam.

Genetički markeri moraju biti lahko prepoznatljivi, povezani sa specifičnim lokusima, i visoko-polimorfni, jer homozigoti ne daju nikakve informacije. Identifikacija molekulskih markera može biti neposrednim sekvenciranjem RNK, ili indirektno pomoću alozima.

Neke od metoda koje se koriste za proučavanje genoma ili filogenetike su RFLP, AFLP, RAPD, SSR. Oni se mogu koristiti za kreiranje genetičke mape proučavanih organizama.

Genetički markeri su takoder koristi za istraživanje genomskog odgovora na selekciju u stočarstvu i drugim oblastima uzgoja kultiviranih biljaka i životinja.